Νέο γενετικό εργαλείο προβλέπει το ύψος

16/10/2018 16:01    Μίσιγκαν
Ενα νέο γενετικό εργαλείο το οποίο αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν (MSU) μπορεί να προβλέψει το ύψος ενός ανθρώπου και, ακόμη σημαντικότερο, να εκτιμήσει τον κίνδυνο που αντιμετωπίζει να εμφανίσει σοβαρές νόσους όπως οι καρδιοπάθειες και ο καρκίνος.

Εύρος εφαρμογών του αλγορίθμου

Για πρώτη φορά αυτό το εργαλείο, που είναι ουσιαστικώς ένας αλγόριθμος, προβλέπει ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, η οστική πυκνότητα, ακόμη και το επίπεδο εκπαίδευσης στο οποίο μπορεί να φθάσει κάποιος με βάση αποκλειστικά το γονιδίωμα. Ωστόσο οι εφαρμογές δεν σταματούν εδώ. «Παρότι έχουμε δείξει την αποτελεσματικότητα του εργαλείου για τα τρία αυτά χαρακτηριστικά, μπορούμε να εφαρμόσουμε τη συγκεκριμένη μέθοδο για την πρόβλεψη άλλων πολύπλοκων χαρακτηριστικών που συνδέονται με κινδύνους για την υγεία, όπως οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης και ο καρκίνος του μαστού» ανέφερε ο Στίβεν Χσου, επικεφαλής της μελέτης και αντιπρόεδρος Ερευνας στο MSU και πρόσθεσε: «Αυτή είναι μόνο η αρχή».

Σύμφωνα με τον δρα Χσου, περαιτέρω εφαρμογές της μεθόδου θα συμβάλουν σημαντικά στην εξέλιξη της ιατρικής ακριβείας η οποία επιτρέπει στους ειδικούς να παρεμβαίνουν εγκαίρως και να προλαμβάνουν ή να καθυστερούν την εξέλιξη νόσων.

Με «όπλο» τη μηχανική μάθηση

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που δημοσιεύεται στο τεύχος Οκτωβρίου της επιθεώρησης «Genetics» οι ερευνητές ανέλυσαν το πλήρες γενετικό προφίλ περίπου 500.000 ενηλίκων στη Βρετανία – τα δεδομένα προέρχονταν από τη UK Biobank, μια τεράστια βάση δεδομένων σχετικά με την υγεία – με χρήση μηχανικής μάθησης κατά την οποία ένας υπολογιστής «διδάσκεται» να εκτελεί ένα συγκεκριμένο καθήκον με βάση δεδομένα με τα οποία τροφοδοτείται.

Στις δοκιμές που πραγματοποίησαν οι ερευνητές, ο υπολογιστής ήταν σε θέση να προβλέψει το ύψος κάθε εθελοντή με απόκλιση της τάξεως των 2,5 εκατοστών. Παρότι η πρόβλεψη του συστήματος σε ό,τι αφορούσε την οστική πυκνότητα καθώς και τις ακαδημαϊκές επιδόσεις δεν ήταν τόσο ακριβής, ήταν αρκετά καλή ώστε να δείξει τα άτομα που αντιμετώπιζαν κίνδυνο πολύ χαμηλής οστικής πυκνότητας η οποία συνδέεται με οστεοπόρωση ή πολύ σοβαρού προβλήματος στο σχολείο.
Οι συμβατικές γενετικές εξετάσεις αναζητούν συνήθως μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στα γονίδια κάποιου η οποία μπορεί να μαρτυρήσει αυξημένο κίνδυνο για νόσους όπως ο καρκίνος του μαστού.

Το μοντέλο του δρος Χσου και των συνεργατών του λαμβάνει υπόψη πολλές και διαφορετικές γενετικές διαφορές και «χτίζει» έτσι ένα μοντέλο πρόγνωσης με βάση δεκάδες χιλιάδες γονιδιακές παραλλαγές. «Ο αλγόριθμος αναλύει το γενετικό προφίλ καθώς και το ύψος του κάθε ατόμου. Ο υπολογιστής μαθαίνει μέσα από αυτή την ανάλυση του κάθε εθελοντή και τελικώς παράγει μια πρόβλεψη η οποία προσδιορίζει το ύψος με βάση αποκλειστικώς το γονιδίωμα» εξήγησε ο δρ Χσου.

Πιο κοντά η πρόβλεψη νόσων

Η ερευνητική ομάδα συνεχίζει να βελτιώνει τον αλγόριθμό της «εκπαιδεύοντας» τον υπολογιστή μέσω τροφοδοσίας του με περισσότερα και ποικίλα δεδομένα. Με την ολοένα και μεγαλύτερη υπολογιστική δύναμη, καθώς και τη συνεχή μείωση του κόστους των μεθόδων αλληλούχησης του DNA, η ακριβής πρόβλεψη όχι μόνο ανθρώπινων χαρακτηριστικών αλλά και νόσων η οποία εθεωρείτο ότι βρίσκεται πέντε με δέκα χρόνια μακριά, έρχεται πολύ πιο κοντά, σύμφωνα με τον επικεφαλής της νέας μελέτης.

«Η ομάδα μας πιστεύει ότι αυτό είναι το μέλλον της ιατρικής» σημείωσε ο δρ Χσου και κατέληξε: «Για τον ασθενή ένα γενετικό τεστ θα είναι τόσο απλό όσο η λήψη λίγου σάλιου από την παρειά και με κόστος της τάξεως των 50 δολαρίων. Θα μπορούμε με αυτό το δείγμα να προβλέπουμε τον κίνδυνο για νόσους που έχουν γονιδιακό υπόβαθρο και να παρεμβαίνουμε εγκαίρως σώζοντας τα συστήματα υγείας από δισεκατομμύρια δολάρια τα οποία συνεπάγονται οι θεραπείες. Το σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι με αυτόν τον τρόπο θα σώζονται ζωές».



tovima

Επόμενο Προηγούμενο
 
Τσουχτερά τα εκκαθαριστικά

Τσουχτερά τα εκκαθαριστικά

17:15 14/4/2019

Στα 500 ευρώ ο μέσος φόρος

Στόχος η δημιουργία κινηματογραφικών στούντιο στην Π.Κ. Μακεδονίας

Στόχος η δημιουργία κινηματογραφικών στούντιο στην Π.Κ. Μακεδονίας

16:42 14/4/2019

Περιφέρεια Κεντρικής Μακεδονίας

Μυστήριο με νεαρό που βρέθηκε νεκρός σε δρόμο του Ηρακλείου

Μυστήριο με νεαρό που βρέθηκε νεκρός σε δρόμο του Ηρακλείου

16:31 14/4/2019

Κρήτη

Κοινωνικός Τουρισμός: Ποιοι δικαιούνται επιδότηση για δωρεάν διακοπές

Κοινωνικός Τουρισμός: Ποιοι δικαιούνται επιδότηση για δωρεάν διακοπές

16:27 14/4/2019

ΟΑΕΔ

ΕΥΑΘ: «Φέρτε μας τα λάδια σας να τα ανακυκλώσουμε!»

ΕΥΑΘ: «Φέρτε μας τα λάδια σας να τα ανακυκλώσουμε!»

16:21 14/4/2019

Πέντε “πράσινα” σημεία

Θεσσαλονίκη: Σε αλάνα έκρυβαν την ηρωίνη

Θεσσαλονίκη: Σε αλάνα έκρυβαν την ηρωίνη

16:12 14/4/2019

οργανωμένο κύκλωμα ναρκωτικών

Έτοιμη η ηλεκτροδοτούμενη σιδηροδρομική γραμμή Αθήνας – Θεσσαλονίκης

Έτοιμη η ηλεκτροδοτούμενη σιδηροδρομική γραμμή Αθήνας – Θεσσαλονίκης

16:09 14/4/2019

ανακοίνωσε ο υπουργός Υποδομών

Νεκρός εντοπίστηκε ο 39χρονος αστυνομικός που αγνοούνταν

Νεκρός εντοπίστηκε ο 39χρονος αστυνομικός που αγνοούνταν

16:06 14/4/2019

στο όρος Τύμφη

Βρέθηκε ο 9χρονος που χάθηκε από τον Φοίνικα

Βρέθηκε ο 9χρονος που χάθηκε από τον Φοίνικα

16:02 14/4/2019

Χαμόγελο του Παιδιου

Καλαμαριά: Εξαφανίστηκε 9χρονος από τον Φοίνικα

Καλαμαριά: Εξαφανίστηκε 9χρονος από τον Φοίνικα

14:30 14/4/2019

Χαμόγελο του Παιδιού

Κλασικά Έπιπλα