Νέο γενετικό εργαλείο προβλέπει το ύψος

16/10/2018 16:01    Μίσιγκαν
Ενα νέο γενετικό εργαλείο το οποίο αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν (MSU) μπορεί να προβλέψει το ύψος ενός ανθρώπου και, ακόμη σημαντικότερο, να εκτιμήσει τον κίνδυνο που αντιμετωπίζει να εμφανίσει σοβαρές νόσους όπως οι καρδιοπάθειες και ο καρκίνος.

Εύρος εφαρμογών του αλγορίθμου

Για πρώτη φορά αυτό το εργαλείο, που είναι ουσιαστικώς ένας αλγόριθμος, προβλέπει ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος, η οστική πυκνότητα, ακόμη και το επίπεδο εκπαίδευσης στο οποίο μπορεί να φθάσει κάποιος με βάση αποκλειστικά το γονιδίωμα. Ωστόσο οι εφαρμογές δεν σταματούν εδώ. «Παρότι έχουμε δείξει την αποτελεσματικότητα του εργαλείου για τα τρία αυτά χαρακτηριστικά, μπορούμε να εφαρμόσουμε τη συγκεκριμένη μέθοδο για την πρόβλεψη άλλων πολύπλοκων χαρακτηριστικών που συνδέονται με κινδύνους για την υγεία, όπως οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης και ο καρκίνος του μαστού» ανέφερε ο Στίβεν Χσου, επικεφαλής της μελέτης και αντιπρόεδρος Ερευνας στο MSU και πρόσθεσε: «Αυτή είναι μόνο η αρχή».

Σύμφωνα με τον δρα Χσου, περαιτέρω εφαρμογές της μεθόδου θα συμβάλουν σημαντικά στην εξέλιξη της ιατρικής ακριβείας η οποία επιτρέπει στους ειδικούς να παρεμβαίνουν εγκαίρως και να προλαμβάνουν ή να καθυστερούν την εξέλιξη νόσων.

Με «όπλο» τη μηχανική μάθηση

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης που δημοσιεύεται στο τεύχος Οκτωβρίου της επιθεώρησης «Genetics» οι ερευνητές ανέλυσαν το πλήρες γενετικό προφίλ περίπου 500.000 ενηλίκων στη Βρετανία – τα δεδομένα προέρχονταν από τη UK Biobank, μια τεράστια βάση δεδομένων σχετικά με την υγεία – με χρήση μηχανικής μάθησης κατά την οποία ένας υπολογιστής «διδάσκεται» να εκτελεί ένα συγκεκριμένο καθήκον με βάση δεδομένα με τα οποία τροφοδοτείται.

Στις δοκιμές που πραγματοποίησαν οι ερευνητές, ο υπολογιστής ήταν σε θέση να προβλέψει το ύψος κάθε εθελοντή με απόκλιση της τάξεως των 2,5 εκατοστών. Παρότι η πρόβλεψη του συστήματος σε ό,τι αφορούσε την οστική πυκνότητα καθώς και τις ακαδημαϊκές επιδόσεις δεν ήταν τόσο ακριβής, ήταν αρκετά καλή ώστε να δείξει τα άτομα που αντιμετώπιζαν κίνδυνο πολύ χαμηλής οστικής πυκνότητας η οποία συνδέεται με οστεοπόρωση ή πολύ σοβαρού προβλήματος στο σχολείο.
Οι συμβατικές γενετικές εξετάσεις αναζητούν συνήθως μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στα γονίδια κάποιου η οποία μπορεί να μαρτυρήσει αυξημένο κίνδυνο για νόσους όπως ο καρκίνος του μαστού.

Το μοντέλο του δρος Χσου και των συνεργατών του λαμβάνει υπόψη πολλές και διαφορετικές γενετικές διαφορές και «χτίζει» έτσι ένα μοντέλο πρόγνωσης με βάση δεκάδες χιλιάδες γονιδιακές παραλλαγές. «Ο αλγόριθμος αναλύει το γενετικό προφίλ καθώς και το ύψος του κάθε ατόμου. Ο υπολογιστής μαθαίνει μέσα από αυτή την ανάλυση του κάθε εθελοντή και τελικώς παράγει μια πρόβλεψη η οποία προσδιορίζει το ύψος με βάση αποκλειστικώς το γονιδίωμα» εξήγησε ο δρ Χσου.

Πιο κοντά η πρόβλεψη νόσων

Η ερευνητική ομάδα συνεχίζει να βελτιώνει τον αλγόριθμό της «εκπαιδεύοντας» τον υπολογιστή μέσω τροφοδοσίας του με περισσότερα και ποικίλα δεδομένα. Με την ολοένα και μεγαλύτερη υπολογιστική δύναμη, καθώς και τη συνεχή μείωση του κόστους των μεθόδων αλληλούχησης του DNA, η ακριβής πρόβλεψη όχι μόνο ανθρώπινων χαρακτηριστικών αλλά και νόσων η οποία εθεωρείτο ότι βρίσκεται πέντε με δέκα χρόνια μακριά, έρχεται πολύ πιο κοντά, σύμφωνα με τον επικεφαλής της νέας μελέτης.

«Η ομάδα μας πιστεύει ότι αυτό είναι το μέλλον της ιατρικής» σημείωσε ο δρ Χσου και κατέληξε: «Για τον ασθενή ένα γενετικό τεστ θα είναι τόσο απλό όσο η λήψη λίγου σάλιου από την παρειά και με κόστος της τάξεως των 50 δολαρίων. Θα μπορούμε με αυτό το δείγμα να προβλέπουμε τον κίνδυνο για νόσους που έχουν γονιδιακό υπόβαθρο και να παρεμβαίνουμε εγκαίρως σώζοντας τα συστήματα υγείας από δισεκατομμύρια δολάρια τα οποία συνεπάγονται οι θεραπείες. Το σημαντικότερο όμως όλων είναι ότι με αυτόν τον τρόπο θα σώζονται ζωές».



tovima

Επόμενο Προηγούμενο
 
Μητρόπολη Καλαμαριάς: Καθιερώνεται εορτασμός στην Παναγία Φανερωμένη Ν. Μηχανιώνας

Μητρόπολη Καλαμαριάς: Καθιερώνεται εορτασμός στην Παναγία Φανερωμένη Ν. Μηχανιώνας

18:08 10/5/2019

Συνάξεως της θαυματουργού εικόνος

Βρέθηκε πτώμα σε μονάδα επεξεργασίας απορριμμάτων

Βρέθηκε πτώμα σε μονάδα επεξεργασίας απορριμμάτων

17:27 10/5/2019

Κοζάνη

Δείτε σε ποια καλλυντικά απαγορεύτηκε η κυκλοφορία

Δείτε σε ποια καλλυντικά απαγορεύτηκε η κυκλοφορία

16:48 10/5/2019

Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων

Φρίκη: 16χρονη βιαζόταν για χρόνια από τον θείο και τον αδερφό της

Φρίκη: 16χρονη βιαζόταν για χρόνια από τον θείο και τον αδερφό της

16:36 10/5/2019

στην Ηλεία

Εξαρθρώθηκε κύκλωμα παράνομων υιοθεσιών

Εξαρθρώθηκε κύκλωμα παράνομων υιοθεσιών

16:24 10/5/2019

στην Αλεξανδρούπολη

Αυτός είναι ο πρώτος συρμός του Μετρό

Αυτός είναι ο πρώτος συρμός του Μετρό

16:20 10/5/2019

αποκαλυπτήρια

Θεσσαλονίκη: Κλείνουν την Κυριακή, λόγω έργων, 2 δρόμοι στα δυτικά

Θεσσαλονίκη: Κλείνουν την Κυριακή, λόγω έργων, 2 δρόμοι στα δυτικά

16:14 10/5/2019

Εργασίες ασφαλτόστρωσης

Μητρόπολη Καλαμαριάς: Πανηγυρικός Εορτασμός Αγίου Αργυρίου του Επανομίτου

Μητρόπολη Καλαμαριάς: Πανηγυρικός Εορτασμός Αγίου Αργυρίου του Επανομίτου

16:01 10/5/2019

δειτε το πρόγραμμα

Καλαμαριά: 3ο σεμινάριο βασικής υποστήριξης της ζωής

Καλαμαριά: 3ο σεμινάριο βασικής υποστήριξης της ζωής

15:52 10/5/2019

και αυτόματου εξωτερικού απινιδωτή

Απόπειρα κλοπής τηλεφώνου σε λεωφορείο του ΟΑΣΘ

Απόπειρα κλοπής τηλεφώνου σε λεωφορείο του ΟΑΣΘ

15:27 10/5/2019

Άμεση ήταν η αντίδραση

Κλασικά Έπιπλα