Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Μόνο 1/100 μπορεί να βρει τον κλέφτη: Μπορείς να λύσεις το μυστήριο από μία μόνο φωτογραφία;

Μόνο 1/100 μπορεί να βρει τον κλέφτη: Μπορείς να λύσεις το μυστήριο από μία μόνο φωτογραφία;

23:53 24/2/2020

για πολύ δυνατούς λύτες

Δύο ύποπτα κρούσματα για Κορωνoϊό εξετάζονται στο Νοσοκομείο Βέροιας

Δύο ύποπτα κρούσματα για Κορωνoϊό εξετάζονται στο Νοσοκομείο Βέροιας

22:44 24/2/2020

δείγματα έχουν ήδη σταλεί στο Παστέρ

Ορκισμένοι εχθροί: Η μεγαλύτερη κόντρα πόλεων στην Ελλάδα που ξεπερνάει και αυτή των «αιωνίων»

Ορκισμένοι εχθροί: Η μεγαλύτερη κόντρα πόλεων στην Ελλάδα που ξεπερνάει και αυτή των «αιωνίων»

22:15 24/2/2020

Μαζί δεν κάνουνε και χώρια δεν μπορούνε

Καλαμαριά: Με ένα μεγάλο παιχνίδι γιόρτασαν οι πρόσκοποι την ημέρα σκέψης και φιλίας (φωτο)

Καλαμαριά: Με ένα μεγάλο παιχνίδι γιόρτασαν οι πρόσκοποι την ημέρα σκέψης και φιλίας (φωτο)

19:04 24/2/2020

Την Κυριακή που μας πέρασε

Καλαμαριά: Επιστρέφουν με πλοίο τελικά οι μαθητές που εγκλωβίστηκαν στην Ιταλία

Καλαμαριά: Επιστρέφουν με πλοίο τελικά οι μαθητές που εγκλωβίστηκαν στην Ιταλία

18:32 24/2/2020

Με απόφαση των γονέων

Θεσσαλονίκη: Απάντηση ΕΚΑΒ σε καταγγελία για «ρατσισμό κατά προσφύγων»

Θεσσαλονίκη: Απάντηση ΕΚΑΒ σε καταγγελία για «ρατσισμό κατά προσφύγων»

18:24 24/2/2020

Για "ρατσιστικό αποκλεισμό"

Αφιέρωμα στη Χαλκιδική από το National Geοgraphic Traveler Ρωσίας

Αφιέρωμα στη Χαλκιδική από το National Geοgraphic Traveler Ρωσίας

18:18 24/2/2020

εναλλακτικές τουριστικές προτάσεις

Κικίλιας: Έχουν ληφθεί τα απαραίτητα μέτρα για την προστασία της δημόσιας υγείας

Κικίλιας: Έχουν ληφθεί τα απαραίτητα μέτρα για την προστασία της δημόσιας υγείας

18:15 24/2/2020

έκτακτη διευρυμένη σύσκεψη

Καλαμαριά: Μπούκαραν σε αγώνα και έδειραν ποδοσφαιριστές!

Καλαμαριά: Μπούκαραν σε αγώνα και έδειραν ποδοσφαιριστές!

18:03 24/2/2020

μια σύλληψη

Εργαστήρι Διαχείρισης συναισθημάτων για μαθητές στον Δήμο Καλαμαριάς

Εργαστήρι Διαχείρισης συναισθημάτων για μαθητές στον Δήμο Καλαμαριάς

17:53 24/2/2020

πότε ξεκινά

Κλασικά Έπιπλα