Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Καλαμαριά: Οι μαθητές γίνονται δημοτικοί σύμβουλοι

Καλαμαριά: Οι μαθητές γίνονται δημοτικοί σύμβουλοι

23:03 19/11/2019

«Ημέρες Δημοκρατίας»

Θεσσαλονίκη: Παρατημένο το καραβάκι που στόλιζε το δημαρχείο!

Θεσσαλονίκη: Παρατημένο το καραβάκι που στόλιζε το δημαρχείο!

19:05 19/11/2019

στο Ντεπώ

Καλαμαριά: Δείτε που θα τοποθετηθούν 37 απινιδωτές για να σώζουν ζωές

Καλαμαριά: Δείτε που θα τοποθετηθούν 37 απινιδωτές για να σώζουν ζωές

18:42 19/11/2019

«Heart Safe Cities»

Προσοχή: Ραγδαία επιδείνωση του καιρού από απόψε

Προσοχή: Ραγδαία επιδείνωση του καιρού από απόψε

17:49 19/11/2019

Έκτακτο Δελτίο

Καλαμαριά: Αισθητήρες για την ποιότητα του αέρα σε δύο σημεία (δείτε που)

Καλαμαριά: Αισθητήρες για την ποιότητα του αέρα σε δύο σημεία (δείτε που)

17:39 19/11/2019

ΑΠΘ

Καλαμαριά: Καλαϊτζίδης «Αδικο το αποτέλεσμα, μας αδίκησε ο διαιτητής»

Καλαμαριά: Καλαϊτζίδης «Αδικο το αποτέλεσμα, μας αδίκησε ο διαιτητής»

17:34 19/11/2019

Ο τεχνικός των «κοκκινόμαυρων»

Η Καλαμαριά τιμά τον αείμνηστο ευεργέτη Νίκο Ξενιτίδη

Η Καλαμαριά τιμά τον αείμνηστο ευεργέτη Νίκο Ξενιτίδη

17:05 19/11/2019

«ΞΕΝΙΤΙΔΙΑ»

ΟΑΣΘ: Λεωφορείο εγκλωβίστηκε από τριπλοπαρκαρισμένα!

ΟΑΣΘ: Λεωφορείο εγκλωβίστηκε από τριπλοπαρκαρισμένα!

16:41 19/11/2019

καθημερινή τρέλα

Καλαμαριά: Εκδήλωση για την εξάλειψη της βίας κατά των γυναικών

Καλαμαριά: Εκδήλωση για την εξάλειψη της βίας κατά των γυναικών

16:24 19/11/2019

Δημοτικό Θέατρο «Οδού Χηλής»

Καλαμαριά: Τα μέλη του συμβουλίου της Κοινωφελής Επιχείρησης Δήμου (ΚΕΔΚΑ)

Καλαμαριά: Τα μέλη του συμβουλίου της Κοινωφελής Επιχείρησης Δήμου (ΚΕΔΚΑ)

16:07 19/11/2019

απόφαση ΔΣ

Κλασικά Έπιπλα