Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Social Media - Thessaloniki
Ο καιρός σήμερα

Ο καιρός σήμερα

01:38 2/7/2020

προγνωση ΕΜΥ

Πούτιν «ισόβιος» πρόεδρος - Συνταγματική αλλαγή του επιτρέπει να μείνει στο αξίωμα έως το 2036!

Πούτιν «ισόβιος» πρόεδρος - Συνταγματική αλλαγή του επιτρέπει να μείνει στο αξίωμα έως το 2036!

20:44 1/7/2020

Οι Ρώσοι είπαν «ναι»

Θεσσαλονίκη: Προσποιήθηκαν τους αστυνομικούς και έκλεψαν 44.000€!

Θεσσαλονίκη: Προσποιήθηκαν τους αστυνομικούς και έκλεψαν 44.000€!

20:30 1/7/2020

μετά την απολογία τους

Θεσσαλονίκη: Σε ψυχιατρείο ο 50χρονος που στραγγάλισε τη μητέρα του

Θεσσαλονίκη: Σε ψυχιατρείο ο 50χρονος που στραγγάλισε τη μητέρα του

20:23 1/7/2020

Μικτό Ορκωτό Δικαστήριο

Συγκινητική υποδοχή τουριστών: Με λύρες, χορούς, υδάτινες αψίδες και... τεστ

Συγκινητική υποδοχή τουριστών: Με λύρες, χορούς, υδάτινες αψίδες και... τεστ

20:20 1/7/2020

βιντεο

Έρχεται τέλος απορριμμάτων με βάση το βάρος - Θα ζυγίζονται τα σκουπίδια μας

Έρχεται τέλος απορριμμάτων με βάση το βάρος - Θα ζυγίζονται τα σκουπίδια μας

20:02 1/7/2020

υπουργός Περιβάλλοντος

Γόβα στιλέτο και αστακός με φύλλα χρυσού εως 2.000 ευρώ στην Μύκονο

Γόβα στιλέτο και αστακός με φύλλα χρυσού εως 2.000 ευρώ στην Μύκονο

19:53 1/7/2020

βιντεο

Κορονοϊός: Πού εντοπίστηκαν τα νέα κρούσματα

Κορονοϊός: Πού εντοπίστηκαν τα νέα κρούσματα

19:43 1/7/2020

Πόσα είναι τα εισαγόμενα

Πομπέο για την Αγία Σοφία: Να διατηρήσει η Αγκυρα το υπάρχον καθεστώς

Πομπέο για την Αγία Σοφία: Να διατηρήσει η Αγκυρα το υπάρχον καθεστώς

19:33 1/7/2020

ο Αμερικανός υπουργός Εξωτερικών

Φυλακές Κορυδαλλού: Αυτοσχέδια μαχαίρια, κινητά και ναρκωτικά σε κελιά

Φυλακές Κορυδαλλού: Αυτοσχέδια μαχαίρια, κινητά και ναρκωτικά σε κελιά

19:31 1/7/2020

Νέες έρευνες

Κλασικά Έπιπλα