Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Social Media - Thessaloniki
Χαστούκι για Τραμπ: Πρόσβαση στα φορολογικά του αρχεία στην εισαγγελία Μανχάταν

Χαστούκι για Τραμπ: Πρόσβαση στα φορολογικά του αρχεία στην εισαγγελία Μανχάταν

19:04 9/7/2020

Ανώτατο Δικαστήριο

Χαλκιδική: «Βυθίζεται» μετά το stop στους Σέρβους

Χαλκιδική: «Βυθίζεται» μετά το stop στους Σέρβους

19:01 9/7/2020

Τι λένε οι δήμαρχοι για το Covid ξενοδοχείο

Έκρυψαν από την οδηγό ταξί που μετέφερε τους Σέρβους ότι ήταν ύποπτα κρούσματα κορονοϊού!

Έκρυψαν από την οδηγό ταξί που μετέφερε τους Σέρβους ότι ήταν ύποπτα κρούσματα κορονοϊού!

18:57 9/7/2020

Εξοργιστικό!

Κορονοϊός: 50 νέα κρούσματα - 6 στη Θεσσαλονίκη - 1 στη Χαλκιδική

Κορονοϊός: 50 νέα κρούσματα - 6 στη Θεσσαλονίκη - 1 στη Χαλκιδική

18:51 9/7/2020

ΕΟΔΥ

10/10 μόνο ρομπότ: Μπορείς να βρεις 10 ελληνικές σειρές μόνο απ’ την πόρτα του σπιτιού τους;

10/10 μόνο ρομπότ: Μπορείς να βρεις 10 ελληνικές σειρές μόνο απ’ την πόρτα του σπιτιού τους;

18:03 9/7/2020

δεν μπορεις

Μάλλον δεν έχετε καταλάβει τι συμβαίνει αυτή τη στιγμή στον Προμαχώνα…

Μάλλον δεν έχετε καταλάβει τι συμβαίνει αυτή τη στιγμή στον Προμαχώνα…

18:00 9/7/2020

Η κατάσταση έχει ξεφύγει

«Χωρίς επαφή με τον πατέρα 1 στα 10 παιδιά χωρισμένων γονιών»

«Χωρίς επαφή με τον πατέρα 1 στα 10 παιδιά χωρισμένων γονιών»

15:59 9/7/2020

Τι έδειξε έρευνα στην Ελλάδα

Πώς θα πάρουν την αποζημίωση ειδικού σκοπού οι εποχικά εργαζόμενοι

Πώς θα πάρουν την αποζημίωση ειδικού σκοπού οι εποχικά εργαζόμενοι

15:44 9/7/2020

νέα εγκύκλιος

Ιωάννα Μαλέσκου: Οι εντυπωσιακές φωτό της που διέγραψε απ’ το Instagram μετά τις υπογραφές με τον ΣΚΑΪ (Pics)

Ιωάννα Μαλέσκου: Οι εντυπωσιακές φωτό της που διέγραψε απ’ το Instagram μετά τις υπογραφές με τον ΣΚΑΪ (Pics)

15:21 9/7/2020

Τι άλλες ενέργειες έκανε

To «χρυσό» συμβόλαιο της Ελένης Μενεγάκη: Αυτός ήταν ο μισθός της στον ALPHA

To «χρυσό» συμβόλαιο της Ελένης Μενεγάκη: Αυτός ήταν ο μισθός της στον ALPHA

15:19 9/7/2020

το νο1 όνομα στο κανάλι της

Κλασικά Έπιπλα