Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Νέα Ζηλανδία: Περισσότεροι από 20 αγνοούμενοι μετά την έκρηξη ηφαιστείου

Νέα Ζηλανδία: Περισσότεροι από 20 αγνοούμενοι μετά την έκρηξη ηφαιστείου

19:41 9/12/2019

στη νήσο Ουάιτ

Διαμαρτυρία για την κατάσταση στις αστικές συγκοινωνίες της Θεσσαλονίκης

Διαμαρτυρία για την κατάσταση στις αστικές συγκοινωνίες της Θεσσαλονίκης

19:11 9/12/2019

«Δεν πάει άλλο η ταλαιπωρία»

Καλαμαριά: Έρχεται η Χριστουγεννιάτικη γιορτή των κατηχητικών

Καλαμαριά: Έρχεται η Χριστουγεννιάτικη γιορτή των κατηχητικών

19:07 9/12/2019

Ιερά Μητρόπολη

ΤΡΑΙΝΟΣΕ: Νέα δρομολόγια Αθήνα - Θεσσαλονίκη εν όψει εορτών

ΤΡΑΙΝΟΣΕ: Νέα δρομολόγια Αθήνα - Θεσσαλονίκη εν όψει εορτών

19:01 9/12/2019

από 15 Δεκεμβρίου

Χριστούγεννα στην Καλαμαριά: Παραστάσεις, δρώμενα, συναυλίες - Το πρόγραμμα

Χριστούγεννα στην Καλαμαριά: Παραστάσεις, δρώμενα, συναυλίες - Το πρόγραμμα

18:51 9/12/2019

πλούσιο και φέτος το εορταστικό πρόγραμμα

Καλαμαριά: Προς αποχώρηση δύο παίχτες του Απόλλωνα

Καλαμαριά: Προς αποχώρηση δύο παίχτες του Απόλλωνα

17:47 9/12/2019

πιθανή λύση συνεργασίας

Θεσσαλονίκη: Ενημέρωση από τον Δήμο για τα αδέσποτα σκυλιά στο κέντρο

Θεσσαλονίκη: Ενημέρωση από τον Δήμο για τα αδέσποτα σκυλιά στο κέντρο

17:41 9/12/2019

''είναι πολύ κοινωνικά..''

Προσοχή - Νέα κακοκαιρία: Έρχεται η ''Διδώ''

Προσοχή - Νέα κακοκαιρία: Έρχεται η ''Διδώ''

17:25 9/12/2019

που θα χτυπήσει

Καλαμαριά: Ντελιβεράς αυνανίστηκε μπροστά σε πελάτισσα!

Καλαμαριά: Ντελιβεράς αυνανίστηκε μπροστά σε πελάτισσα!

16:35 9/12/2019

και συνελήφθη

Καλαμαριά: Με μεγάλη επιτυχία πραγματοποιήθηκε ο 2ος Δίαθλος

Καλαμαριά: Με μεγάλη επιτυχία πραγματοποιήθηκε ο 2ος Δίαθλος

16:30 9/12/2019

χθες Κυριακή

Κλασικά Έπιπλα