Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Θεσσαλονίκη: Δεκάδες έλεγχοι για την πρόληψη της παραβατικότητας των ανηλίκων

Θεσσαλονίκη: Δεκάδες έλεγχοι για την πρόληψη της παραβατικότητας των ανηλίκων

22:30 18/3/2024

Υποδιεύθυνση Προστασίας Ανηλίκων

Ο Εσπερινός της Συγχωρήσεως στην Καλαμαριά (φωτο)

Ο Εσπερινός της Συγχωρήσεως στην Καλαμαριά (φωτο)

22:00 18/3/2024

κατανυκτική και μυσταγωγική ατμόσφαιρα

Όλη η Καλαμαριά μια παρέα - Καθαρά Δευτέρα δίπλα στη θάλασσα (φωτο)

Όλη η Καλαμαριά μια παρέα - Καθαρά Δευτέρα δίπλα στη θάλασσα (φωτο)

21:49 18/3/2024

Κούλουμα με παραδοσιακό γλέντι

Καλαμαριά: Έπιασαν δύο κελεπούρια, που έκλεψαν 6 καταστήματα!

Καλαμαριά: Έπιασαν δύο κελεπούρια, που έκλεψαν 6 καταστήματα!

17:53 17/3/2024

Στο πλαίσιο του αυτοφώρου..

Καλαμαριά: Συναυλία για τα θύματα των Τεμπών με 40 μουσικούς και ελεύθερη είσοδο!

Καλαμαριά: Συναυλία για τα θύματα των Τεμπών με 40 μουσικούς και ελεύθερη είσοδο!

01:19 17/3/2024

Συναυλία στη Μνήμη των 57

Η Καλαμαριά υποδέχθηκε το πρώτο πανελλαδικά Jamboree γυναικών Κ12 (φωτο)

Η Καλαμαριά υποδέχθηκε το πρώτο πανελλαδικά Jamboree γυναικών Κ12 (φωτο)

00:25 17/3/2024

στο ΔΑΚ

Καλαμαριά: Έκλεψαν κοσμήματα αξίας 5.000€ από ηλικιωμένη, αλλά τις τσάκωσαν

Καλαμαριά: Έκλεψαν κοσμήματα αξίας 5.000€ από ηλικιωμένη, αλλά τις τσάκωσαν

00:09 17/3/2024

τρεις συλλήψεις

Καλαμαριά: 35χρονος είχε στο σπίτι του αντικείμενα βυζαντινής εποχής! (φωτο)

Καλαμαριά: 35χρονος είχε στο σπίτι του αντικείμενα βυζαντινής εποχής! (φωτο)

23:56 16/3/2024

συνελήφθη μετά από έρευνα

Καλαμαριά: Τους έπιασαν στα πράσα, όταν πήγαν να διαρρήξουν αυτοκίνητο!

Καλαμαριά: Τους έπιασαν στα πράσα, όταν πήγαν να διαρρήξουν αυτοκίνητο!

22:54 15/3/2024

αυτόφωρες συλλήψεις

Καλαμαριά: Το ΤΑΙΠΕΔ ψάχνει επενδυτές για την μαρίνα της Αρετσούς, στις Κάννες!

Καλαμαριά: Το ΤΑΙΠΕΔ ψάχνει επενδυτές για την μαρίνα της Αρετσούς, στις Κάννες!

22:38 15/3/2024

Τα 11 ακίνητα που παρουσιάζει το ΤΑΙΠΕΔ

Κλασικά Έπιπλα