Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Παιδιά θα διανυκτερεύσουν σε 10 μουσεία της Θεσσαλονίκης!

Παιδιά θα διανυκτερεύσουν σε 10 μουσεία της Θεσσαλονίκης!

04:40 28/2/2019

δηλώστε συμμετοχή

Θεσσαλονίκη: Πάνω από 150.000 κλήσεις έκοψε η δημοτική αστυνομία το 2018

Θεσσαλονίκη: Πάνω από 150.000 κλήσεις έκοψε η δημοτική αστυνομία το 2018

04:33 28/2/2019

50% αυξηση από το 2017

ΟΑΣΘ: Ξεκίνησε η διάθεση πάσο για σπουδαστές δημόσιων ΙΕΚ

ΟΑΣΘ: Ξεκίνησε η διάθεση πάσο για σπουδαστές δημόσιων ΙΕΚ

04:29 28/2/2019

δειτε λεπτομέρειες

Θεσσαλονίκη: Γυναίκα έπεσε από μπαλκόνι πολυκατοικίας

Θεσσαλονίκη: Γυναίκα έπεσε από μπαλκόνι πολυκατοικίας

04:25 28/2/2019

στις Συκιές

Νίμιτς για τις

Νίμιτς για τις "Πρέσπες": Ζητήματα στην εμπορική χρήση του ονόματος "Μακεδονία"

04:22 28/2/2019

ο ειδικός απεσταλμένος του ΟΗΕ

Το

Το "τετραπλό στοίχημα" της ΔΕΘ-Helexpo για τον Μάρτιο

04:19 28/2/2019

τέσσερις διαφορετικές εκθέσεις

Το πιο μικρό μωρό του κόσμου γεννήθηκε στην Ιαπωνία

Το πιο μικρό μωρό του κόσμου γεννήθηκε στην Ιαπωνία

04:16 28/2/2019

Τόκιο

Αντιρρυπαντικά αυτοκίνητα θα πάρει η Μητροπολιτική Ενότητα Θεσσαλονίκης

Αντιρρυπαντικά αυτοκίνητα θα πάρει η Μητροπολιτική Ενότητα Θεσσαλονίκης

04:11 28/2/2019

Ηλεκτροκίνητα και πετρελαιοκίνητα

Ομοφωνία Κυβέρνησης - Τραπεζιτών για προστασία της πρώτης κατοικίας

Ομοφωνία Κυβέρνησης - Τραπεζιτών για προστασία της πρώτης κατοικίας

04:08 28/2/2019

μετά από πολύωρη σύσκεψη

Κομισιόν: 12 ημέρες προθεσμία στο Μαξίμου για τα προαπαιτούμενα

Κομισιόν: 12 ημέρες προθεσμία στο Μαξίμου για τα προαπαιτούμενα

03:59 28/2/2019

μετά την αρνητική έκθεση

Κλασικά Έπιπλα