Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

09:00 15/6/2025

Κυριακή 15/6

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

09:00 14/6/2025

Σάββατο 14/6

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 13/6/2025

Παρασκευή 13/6

6 χιλιόμετρα ακτής, μία αποστολή

6 χιλιόμετρα ακτής, μία αποστολή

20:00 12/6/2025

14/06 - 8:00 πμ - 7:00 μμ

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

18:00 12/6/2025

Από Πέμπτη 12 Ιουνίου έως και Τετάρτη 18 Ιουνίου

Η Καλαμαριά φιλοξενεί τη συνάντηση των Δημάρχων του Δικτύου Πάφου

Η Καλαμαριά φιλοξενεί τη συνάντηση των Δημάρχων του Δικτύου Πάφου

11:14 12/6/2025

Αδελφοποιημένων Πόλεων της Ελλάδας

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

09:00 12/6/2025

Πέμπτη 12/6

Κυκλοφοριακές ρυθμίσεις και αλλαγή στα δρομολόγια του ΟΑΣΘ

Κυκλοφοριακές ρυθμίσεις και αλλαγή στα δρομολόγια του ΟΑΣΘ

20:00 11/6/2025

Στην Νικ. Πλαστήρα αυτό το Σαββατοκύριακο (14-15/6)

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

17:05 11/6/2025

Από Πέμπτη 5/6 ως Τετάρτη 11/6

Ανακοίνωση του Δήμου Καλαμαριάς για τους βανδαλισμούς στο 3ο και 10ο Γυμνάσιο

Ανακοίνωση του Δήμου Καλαμαριάς για τους βανδαλισμούς στο 3ο και 10ο Γυμνάσιο

15:09 11/6/2025

Εικόνες καταστροφής

Κλασικά Έπιπλα