Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

09:00 8/6/2025

Κυριακή 8/6

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

09:00 7/6/2025

Σάββατο 7/6

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 6/6/2025

Παρασκευή 6/6

Motor Festival 2025 για Πρώτη Φορά στην Θεσσαλονίκη στη ΔΕΘ

Motor Festival 2025 για Πρώτη Φορά στην Θεσσαλονίκη στη ΔΕΘ

20:00 5/6/2025

6 Ιούν - 15 Ιούν 2025

Επιστρέφει το Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης

Επιστρέφει το Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης

17:00 5/6/2025

27 Ιουνίου - 13 Ιουλίου 2025

Ο Δήμος Καλαμαριάς δίπλα στην τρίτη ηλικία

Ο Δήμος Καλαμαριάς δίπλα στην τρίτη ηλικία

15:05 5/6/2025

Ενημερωτικές ομιλίες για την πρόληψη εγκλημάτων και την προστασία από απάτες στα ΚΑΠΗ

Νέος καθαρισμός κεντρικού κτηρίου στο πρώην Στρατόπεδο Κόδρα από τον Δήμο Καλαμαριάς

Νέος καθαρισμός κεντρικού κτηρίου στο πρώην Στρατόπεδο Κόδρα από τον Δήμο Καλαμαριάς

12:13 5/6/2025

Στο πλαίσιο της αντιπυρικής περιόδου

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

09:00 5/6/2025

Πέμπτη 5/6

Γιορτή Πανσελήνου 2025 σε Ρυθμούς Ντίσκο στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης

Γιορτή Πανσελήνου 2025 σε Ρυθμούς Ντίσκο στο Μέγαρο Μουσικής Θεσσαλονίκης

20:00 4/6/2025

Παρασκευή 13/6

Δράσεις προληπτικής υγείας στην Καλαμαριά

Δράσεις προληπτικής υγείας στην Καλαμαριά

16:00 4/6/2025

Σε συνεργασία με τις Κινητές Ομάδες Υγείας (Κ.Ομ.Υ) του ΕΟΔΥ

Κλασικά Έπιπλα