Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Πρόκριση θρίλερ για τον ΠΑΟΚ (βιντεο)

Πρόκριση θρίλερ για τον ΠΑΟΚ (βιντεο)

02:08 28/2/2019

ΠΑΟΚ - Πανιώνιος 4-2 παράταση

Καλαμαριά: Συνεργασία Μπακογλίδη - Πασαλίδου στις δημοτικές εκλογές

Καλαμαριά: Συνεργασία Μπακογλίδη - Πασαλίδου στις δημοτικές εκλογές

02:02 28/2/2019

τι δήλωσαν

Σεισμική δόνηση 3,3 Ρίχτερ βόρεια της Ζακύνθου

Σεισμική δόνηση 3,3 Ρίχτερ βόρεια της Ζακύνθου

03:37 27/2/2019

το βραδυ της Τριτης

ΑΠΘ: Καθηγητής καταγγέλλει προπηλακισμό από φοιτητές!

ΑΠΘ: Καθηγητής καταγγέλλει προπηλακισμό από φοιτητές!

03:23 27/2/2019

τι έγραψε ο ιδιος

Κρήτη: Πάνω από 50 αποκομμένα χωριά, ο στρατός αντικαθιστά γέφυρες

Κρήτη: Πάνω από 50 αποκομμένα χωριά, ο στρατός αντικαθιστά γέφυρες

03:15 27/2/2019

Μέτρα εξήγγειλε ο Σπίρτζης

Κάλεσμα σε μαθητές να υιοθετήσουν ένα δέντρο στην παραλία Θεσσαλονίκης

Κάλεσμα σε μαθητές να υιοθετήσουν ένα δέντρο στην παραλία Θεσσαλονίκης

03:00 27/2/2019

«Φίλοι της Νέας Παραλίας»

Καταδικάστηκε ο Νίκος Γεωργιάδης για ασέλγεια σε ανηλίκους

Καταδικάστηκε ο Νίκος Γεωργιάδης για ασέλγεια σε ανηλίκους

02:23 27/2/2019

πρώην βουλευτής της ΝΔ

Διεθνής Ημέρα Πολικής Αρκούδας

Διεθνής Ημέρα Πολικής Αρκούδας

02:19 27/2/2019

Polar Bears International

Του Αγίου Προκοπίου του Δεκαπολίτου και Ομολογητού

Του Αγίου Προκοπίου του Δεκαπολίτου και Ομολογητού

02:17 27/2/2019

27 Φεβρουαρίου

Το 75% των Θεσσαλονικέων επιλέγουν την παραλία για βόλτα

Το 75% των Θεσσαλονικέων επιλέγουν την παραλία για βόλτα

01:53 27/2/2019

έρευνα

Κλασικά Έπιπλα