Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Καλαμαριά: Προϋπολογισμός «έκτακτης ανάγκης» - Το σχέδιο της δημάρχου για συνολική ανάταξη

Καλαμαριά: Προϋπολογισμός «έκτακτης ανάγκης» - Το σχέδιο της δημάρχου για συνολική ανάταξη

23:18 20/2/2024

υπερψηφίστηκε τα ξημερώματα

Καλαμαριά: Εκδήλωση μνήμης για το δυστύχημα των Τεμπών - Mαθητικές δράσεις μπροστά στο δημαρχείο

Καλαμαριά: Εκδήλωση μνήμης για το δυστύχημα των Τεμπών - Mαθητικές δράσεις μπροστά στο δημαρχείο

23:02 20/2/2024

Τα δάκρυα έχουν γίνει οργή!

Καλαμαριά: Κεραυνοί Αράπογλου: Ντροπή κ. Δαρδαμανέλη, όλα θα βγουν στο φως - σπατάλη και ρουσφετολογία

Καλαμαριά: Κεραυνοί Αράπογλου: Ντροπή κ. Δαρδαμανέλη, όλα θα βγουν στο φως - σπατάλη και ρουσφετολογία

00:20 20/2/2024

η δήμαρχος κατακεραυνώνει την προηγούμενη διοίκηση

Καλαμαριά: Η ακουστική ικανότητα των δημοτών σε δράση του Δήμου

Καλαμαριά: Η ακουστική ικανότητα των δημοτών σε δράση του Δήμου

23:49 19/2/2024

«Αγαπήστε τα αυτιά σας»

Καλαμαριά: Ξεκινούν οι αιτήσεις για 5 προσλήψεις στον δήμο (δείτε λεπτομέρειες)

Καλαμαριά: Ξεκινούν οι αιτήσεις για 5 προσλήψεις στον δήμο (δείτε λεπτομέρειες)

23:40 19/2/2024

κατεβάστε την αίτηση

Δαρδαμανέλης για Αράπογλου: Αν και “παλιά”… έχασε την ψυχραιμία της!

Δαρδαμανέλης για Αράπογλου: Αν και “παλιά”… έχασε την ψυχραιμία της!

23:28 19/2/2024

στην αντεπίθεση ο πρώην δήμαρχος

Καλαμαριά: Μικροί δημοσιογράφοι ανέκριναν την δήμαρχο! (φωτο)

Καλαμαριά: Μικροί δημοσιογράφοι ανέκριναν την δήμαρχο! (φωτο)

23:14 19/2/2024

Μαθητές σε ρόλο ρεπόρτερ

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

14:34 19/2/2024

Δευτέρα 19/02 και Τρίτη 20/02

Έρχονται και στην Καλαμαριά οι Κωδωνοφόροι!

Έρχονται και στην Καλαμαριά οι Κωδωνοφόροι!

21:54 16/2/2024

έκθεση φωτογραφίας

Καλαμαριά: Πού μπορείτε να κάνετε δωρεάν Rapid Test (μέρες και ώρες)

Καλαμαριά: Πού μπορείτε να κάνετε δωρεάν Rapid Test (μέρες και ώρες)

21:28 16/2/2024

Από τη Δευτέρα 19 Φεβρουαρίου

Κλασικά Έπιπλα