Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Χήτας: Μέχρι σήμερα δεν έχει γίνει τίποτα για τη σωτηρία του Σέιχ Σου

Χήτας: Μέχρι σήμερα δεν έχει γίνει τίποτα για τη σωτηρία του Σέιχ Σου

12:00 21/5/2020

βουλευτής Β' Θεσσαλονίκης

Καλαμαριά: Βρόμικοι και χαλασμένοι κάδοι - Τι απαντά ο δήμος

Καλαμαριά: Βρόμικοι και χαλασμένοι κάδοι - Τι απαντά ο δήμος

11:58 21/5/2020

Έντονες διαμαρτυρίες

Προχωρούν οι εργασίες ενοποίησης του αρχαιολογικού χώρου των Φιλίππων

Προχωρούν οι εργασίες ενοποίησης του αρχαιολογικού χώρου των Φιλίππων

11:27 21/5/2020

προστέθηκε στον Κατάλογο της UNESCO

Δύο θαλάσσιες χελώνες εντοπίστηκαν νεκρές σε παραλίες

Δύο θαλάσσιες χελώνες εντοπίστηκαν νεκρές σε παραλίες

11:23 21/5/2020

Καβάλα

Η ασφάλεια Θεσσαλονίκης εντόπισε μονάδα επεξεργασίας και παραγωγής λαθραίου καπνού

Η ασφάλεια Θεσσαλονίκης εντόπισε μονάδα επεξεργασίας και παραγωγής λαθραίου καπνού

11:12 21/5/2020

φωτογραφίες

Θεσσαλονίκη: Νεκρός ηλικιωμένος που έπεσε από μπαλκόνι

Θεσσαλονίκη: Νεκρός ηλικιωμένος που έπεσε από μπαλκόνι

11:01 21/5/2020

νωρίς το πρωί

20/25 με το ζόρι: Θα βρεις το όνομα 25 ηρώων ελληνικών σειρών που ελάχιστοι θυμούνται;

20/25 με το ζόρι: Θα βρεις το όνομα 25 ηρώων ελληνικών σειρών που ελάχιστοι θυμούνται;

09:51 21/5/2020

σου φαίνεται εύκολο;

Βρέφος μόλις 8 μηνών με κορονοϊό στην Αθήνα

Βρέφος μόλις 8 μηνών με κορονοϊό στην Αθήνα

21:35 20/5/2020

Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»

«Καλή Παναγιά»: 5 άκυρες ευχές που αν τις λες, τότε ναι, είσαι ΕΚΝΕΥΡΙΣΤΙΚΟΣ

«Καλή Παναγιά»: 5 άκυρες ευχές που αν τις λες, τότε ναι, είσαι ΕΚΝΕΥΡΙΣΤΙΚΟΣ

21:00 20/5/2020

Να καταργηθούν με διάταγμα

Αυτοί είναι οι τρεις άξονες στήριξης επιχειρήσεων, εργαζομένων και ανέργων

Αυτοί είναι οι τρεις άξονες στήριξης επιχειρήσεων, εργαζομένων και ανέργων

19:55 20/5/2020

Βρούτσης

Κλασικά Έπιπλα