Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Η καρδιά του γυναικείου μπάσκετ χτύπησε στην Καλαμαριά

Η καρδιά του γυναικείου μπάσκετ χτύπησε στην Καλαμαριά

14:51 13/5/2024

Στην Καλαμαριά, την πόλη που αγαπά τον αθλητισμό

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

11:31 13/5/2024

Δευτέρα 13/5 και Τρίτη 14/05

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

12:30 10/5/2024

Παρασκευή 10/05, Σάββατο 11/05 και Κυριακή 12/05

Καλαμαριά: Ένα ιδιαίτερο ταφικό έθιμο του Πόντου αναβιώνει την Κυριακή του Θωμά

Καλαμαριά: Ένα ιδιαίτερο ταφικό έθιμο του Πόντου αναβιώνει την Κυριακή του Θωμά

12:00 10/5/2024

Ένα έθιμο που μας έρχεται από τον αλησμόνητο Πόντο

To Πανελλήνιο Πρωτάθλημα μπάσκετ Νεανίδων στην Καλαμαριά

To Πανελλήνιο Πρωτάθλημα μπάσκετ Νεανίδων στην Καλαμαριά

11:56 10/5/2024

Παρακολουθήστε ζωντανά τους αγώνες

Διεθνής Έκθεση Βιβλίου Θεσσαλονίκης 2024 (ΔΕΒΘ) στη ΔΕΘ-HELEXPO

Διεθνής Έκθεση Βιβλίου Θεσσαλονίκης 2024 (ΔΕΒΘ) στη ΔΕΘ-HELEXPO

13:03 9/5/2024

Το Ελληνικό Ίδρυμα Πολιτισμού διοργανώνει την 20ή επετειακή Διεθνή Έκθεση Βιβλίου Θεσσαλονίκης (ΔΕΒΘ)

12ο Παγκόσμιο Φεστιβάλ Χορωδιών Μιούζικαλ & Διαγωνισμός

12ο Παγκόσμιο Φεστιβάλ Χορωδιών Μιούζικαλ & Διαγωνισμός

18:29 8/5/2024

Η Χορωδία "ΚΟΡΑΗΣ" σας προσκαλεί να συμμετέχετε σε ένα Φεστιβάλ Χαράς

Οι Πυξ Λαξ με Συμφωνική Ορχήστρα στη Θεσσαλονίκη

Οι Πυξ Λαξ με Συμφωνική Ορχήστρα στη Θεσσαλονίκη

18:24 8/5/2024

Σάββατο 8 Ιουνίου 2024

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

18:21 8/5/2024

Τετάρτη 08/05 και Πέμπτη 09/05

Το Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Νεα-νίδων έρχεται στο ΔΑΚ

Το Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Νεα-νίδων έρχεται στο ΔΑΚ

13:22 8/5/2024

8/05 - 12/05

Κλασικά Έπιπλα