Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Οι Πυξ Λαξ με Συμφωνική Ορχήστρα στη Θεσσαλονίκη

Οι Πυξ Λαξ με Συμφωνική Ορχήστρα στη Θεσσαλονίκη

18:24 8/5/2024

Σάββατο 8 Ιουνίου 2024

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

18:21 8/5/2024

Τετάρτη 08/05 και Πέμπτη 09/05

Το Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Νεα-νίδων έρχεται στο ΔΑΚ

Το Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Νεα-νίδων έρχεται στο ΔΑΚ

13:22 8/5/2024

8/05 - 12/05

Ανθοέκθεση 2024

Ανθοέκθεση 2024

11:17 8/5/2024

Ξεκίνησε η Ανθοκομική Έκθεση Θεσσαλονίκης 2024 στον υπαίθριο χώρο της ΔΕΘ-Helexpo

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

09:05 3/5/2024

Παρασκευή 03/05, Σάββατο 04/05 και Κυριακή 05/05

Ανοίγει για τους δημότες το γήπεδο του Απόλλωνα Καλαμαριάς

Ανοίγει για τους δημότες το γήπεδο του Απόλλωνα Καλαμαριάς

08:06 3/5/2024

Οι ώρες κοινού στο ταρτάν

Δήμος Καλαμαριάς: Πρεμιέρα για το σύστημα του καφέ κάδου

Δήμος Καλαμαριάς: Πρεμιέρα για το σύστημα του καφέ κάδου

18:59 2/5/2024

Σε νέα εποχή περνά ο Δήμος Καλαμαριάς

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

16:34 1/5/2024

Τετάρτη 01/05 και Πέμπτη 02/05

Ανθοέκθεση Θεσσαλονίκης 2024 στο χώρο της ΔΕΘ-Helexpo

Ανθοέκθεση Θεσσαλονίκης 2024 στο χώρο της ΔΕΘ-Helexpo

15:23 29/4/2024

7 Μάι - 19 Μάι 2024

Σε γήπεδο μπάσκετ μετατράπηκε η Πλατεία Ευόσμου

Σε γήπεδο μπάσκετ μετατράπηκε η Πλατεία Ευόσμου

15:13 29/4/2024

Χιλιάδες άτομα απόλαυσαν καλάθια και καρφώματα κατά τη διάρκεια μιας γιορτής του αθλητισμού

Κλασικά Έπιπλα