Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Δύο σεισμοί στην Θεσσαλονίκη

Δύο σεισμοί στην Θεσσαλονίκη

00:24 12/3/2019

μικροί αλλα ιδιαίτερα αισθητοί

111 τα θύματα της γρίπης!

111 τα θύματα της γρίπης!

09:35 8/3/2019

337 τα βαριά περιστατικά

Άγρια συμπλοκή κρατουμένων με έναν νεκρό και 8 τραυματίες

Άγρια συμπλοκή κρατουμένων με έναν νεκρό και 8 τραυματίες

09:29 8/3/2019

στο Ψυχιατρείο Κορυδαλλού

«Πόλεμο» στο αντιεμβιολιαστικό κίνημα κήρυξε το Facebook

«Πόλεμο» στο αντιεμβιολιαστικό κίνημα κήρυξε το Facebook

09:27 8/3/2019

stop στην παραπληροφόρηση

Βρέφος έπεσε από τα χέρια παπά - Νοσηλεύεται σε νοσοκομείο (βιντεο)

Βρέφος έπεσε από τα χέρια παπά - Νοσηλεύεται σε νοσοκομείο (βιντεο)

09:21 8/3/2019

Νοσηλεύεται σε κρίσιμη κατάσταση

Έκκληση για πληροφορίες για παράσυρση πεζής στην ανατολική Θεσσαλονίκη

Έκκληση για πληροφορίες για παράσυρση πεζής στην ανατολική Θεσσαλονίκη

09:15 8/3/2019

γνωρίζεις κάτι;

Θεσσαλονίκη: Όλες οι εκδηλώσεις σήμερα για την Ημέρα της Γυναίκας!

Θεσσαλονίκη: Όλες οι εκδηλώσεις σήμερα για την Ημέρα της Γυναίκας!

09:12 8/3/2019

τι θα δούμε στην Καλαμαριά

Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας

Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας

08:31 8/3/2019

τι γιορτάζουμε

Ανοίγει σήμερα η πλατφόρμα αίτησης Α21 για το επίδομα παιδιού

Ανοίγει σήμερα η πλατφόρμα αίτησης Α21 για το επίδομα παιδιού

12:42 7/3/2019

το απόγευμα

Φοιτητές από 41 χώρες στο ΑΠΘ με το Erasmus

Φοιτητές από 41 χώρες στο ΑΠΘ με το Erasmus

12:39 7/3/2019

για το εαρινό εξάμηνο

Κλασικά Έπιπλα