Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Θεσσαλονίκη: Έπαιρνε μίζες έως 150 χιλιάδες ευρώ

Θεσσαλονίκη: Έπαιρνε μίζες έως 150 χιλιάδες ευρώ

08:44 2/3/2019

οικονομικός επιθεωρητής

Το RUN TOGETHER έρχεται στη Θεσσαλονίκη

Το RUN TOGETHER έρχεται στη Θεσσαλονίκη

08:38 2/3/2019

στόχος είναι να τρέξουμε ΜΑΖΙ

Πότε πέφτει Καθαρά Δευτέρα, Πάσχα, Αγίου Πνεύματος και όλες οι αργίες

Πότε πέφτει Καθαρά Δευτέρα, Πάσχα, Αγίου Πνεύματος και όλες οι αργίες

08:27 2/3/2019

πότε θα ξεκουραστούμε

Καλαμαριά: Συνεργασία Μπακογλίδη - Παναγιωτίδη στις δημοτικές εκλογές

Καλαμαριά: Συνεργασία Μπακογλίδη - Παναγιωτίδη στις δημοτικές εκλογές

08:24 2/3/2019

Μια δημιουργική συμπόρευση

Ταξί θα μεταφέρουν τους Καλαμαριώτες στο κέντρο της Θεσσαλονίκης!

Ταξί θα μεταφέρουν τους Καλαμαριώτες στο κέντρο της Θεσσαλονίκης!

08:19 2/3/2019

«σπίτι-δουλειά-σπίτι»

Εθελοντές θα βελτιώσουν τον αέρα σε Θεσσαλονίκη και Καλαμαριά

Εθελοντές θα βελτιώσουν τον αέρα σε Θεσσαλονίκη και Καλαμαριά

07:50 2/3/2019

«Καινοτόμες Δράσεις με τους Πολίτες»

Θρήνος για το θάνατο του πυροσβέστη στη Θεσσαλονίκη

Θρήνος για το θάνατο του πυροσβέστη στη Θεσσαλονίκη

07:47 2/3/2019

διατάχθηκε ΕΔΕ

Φωτιά σε λεωφορείο του ΟΑΣΘ στην Καλαμαριά

Φωτιά σε λεωφορείο του ΟΑΣΘ στην Καλαμαριά

07:37 2/3/2019

Γεωργική Σχολή

Σήμερα το Α’ Ψυχοσάββατο: Τι είναι και τι πρέπει να κάνουμε

Σήμερα το Α’ Ψυχοσάββατο: Τι είναι και τι πρέπει να κάνουμε

07:18 2/3/2019

2 Μαρτίου

Ημέρα Μνήμης Πεσόντων Αστυνομικών

Ημέρα Μνήμης Πεσόντων Αστυνομικών

07:13 2/3/2019

2 Μαρτίου

Κλασικά Έπιπλα