Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Στις 120 δόσεις οι οφειλές στον ΕΦΚΑ

Στις 120 δόσεις οι οφειλές στον ΕΦΚΑ

03:27 11/10/2017

προβλέπεται από το άρθρο 15 του νόμου για τον εξωδικαστικό μηχανισμό

Τρία στα τέσσερα μέλια περιέχουν νεονικοτινοειδή

Τρία στα τέσσερα μέλια περιέχουν νεονικοτινοειδή

03:12 11/10/2017

φυτοφάρμακα βρέθηκαν σε δείγματα από όλο τον κόσμο

Πουτζδεμόντ: Θα σεβαστώ τη βούληση των Καταλανών, θα διαπραγματευτώ

Πουτζδεμόντ: Θα σεβαστώ τη βούληση των Καταλανών, θα διαπραγματευτώ

03:08 11/10/2017

«Παγώνει» η απόφαση για ανεξαρτησία

Μικρές ποσότητες ραδιενέργειας στην ατμόσφαιρα της Ελλάδας

Μικρές ποσότητες ραδιενέργειας στην ατμόσφαιρα της Ελλάδας

03:05 11/10/2017

Άγνωστη η πηγή του ισότοπου Ru-106

Έτοιμοι για σεξ με ρομπότ οι άνθρωποι!

Έτοιμοι για σεξ με ρομπότ οι άνθρωποι!

03:02 11/10/2017

Ένα θέμα που είναι πλέον υπαρκτό

Τα παιδιά κινδυνεύουν από την ρύπανση ενώ περπατούν για το σχολείο

Τα παιδιά κινδυνεύουν από την ρύπανση ενώ περπατούν για το σχολείο

02:59 11/10/2017

ισπανική μελέτη

Ποιοι ευνοούνται από την παράταση στις εισφορές του ΕΦΚΑ

Ποιοι ευνοούνται από την παράταση στις εισφορές του ΕΦΚΑ

02:56 11/10/2017

ΑΝΑΔΡΟΜΙΚΕΣ ΕΙΣΦΟΡΕΣ

Δελτίο τύπου της ΠΟΕ-ΟΤΑ για τον θάνατο εργαζομένου στην Καλαμαριά

Δελτίο τύπου της ΠΟΕ-ΟΤΑ για τον θάνατο εργαζομένου στην Καλαμαριά

02:51 11/10/2017

έγγραφο

Τι είδους πορνό βλέπουν οι Έλληνες

Τι είδους πορνό βλέπουν οι Έλληνες

02:47 11/10/2017

Στατιστικά από το PornHub

Απίστευτο: Μηδενισμός στους Πόντιους για τη φανέλα με τη Γενοκτονία

Απίστευτο: Μηδενισμός στους Πόντιους για τη φανέλα με τη Γενοκτονία

02:42 11/10/2017

«Δεν ξεχνώ, πάντα τιμώ»

Κλασικά Έπιπλα