Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Καραμανλής: Το μετρό της Θεσσαλονίκης θα παραδοθεί ολόκληρο το 2023

Καραμανλής: Το μετρό της Θεσσαλονίκης θα παραδοθεί ολόκληρο το 2023

17:20 25/5/2020

υπουργός Υποδομών

Μέχρι τις 26 Ιουνίου τα μαθήματα σε δημοτικά, νηπιαγωγεία - Πως θα λειτουργήσουν

Μέχρι τις 26 Ιουνίου τα μαθήματα σε δημοτικά, νηπιαγωγεία - Πως θα λειτουργήσουν

17:17 25/5/2020

υπουργός Παιδείας

Το λάθος της μαυροφορεμένης με το βιτριόλι που φέρνει πιο κοντά τη σύλληψή της

Το λάθος της μαυροφορεμένης με το βιτριόλι που φέρνει πιο κοντά τη σύλληψή της

17:12 25/5/2020

Πίστευε ότι είχε το τέλειο σχέδιο

Ο λύκος Πάσσαρης έγινε αρνάκι: Η εντυπωσιακή αλλαγή του πιο σκληρού Έλληνα κακοποιού που επιστρέφει Ελλάδα (Pics)

Ο λύκος Πάσσαρης έγινε αρνάκι: Η εντυπωσιακή αλλαγή του πιο σκληρού Έλληνα κακοποιού που επιστρέφει Ελλάδα (Pics)

16:54 25/5/2020

Οι ρουμανικές αρχές έδωσαν το πράσινο φως

Διευρύνονται από σήμερα οι πτήσεις εσωτερικού. Υποχρεωτική η χρήση μάσκας

Διευρύνονται από σήμερα οι πτήσεις εσωτερικού. Υποχρεωτική η χρήση μάσκας

11:29 25/5/2020

Αυστηρά μέτρα προστασίας

Κορονοϊός: Στους 172 οι νεκροί - Κατέληξε μια γυναίκα

Κορονοϊός: Στους 172 οι νεκροί - Κατέληξε μια γυναίκα

11:27 25/5/2020

στον Ευαγγελισμό

Έρχεται επιδείνωση του καιρού με βροχές και χαμηλές θερμοκρασίες

Έρχεται επιδείνωση του καιρού με βροχές και χαμηλές θερμοκρασίες

11:12 25/5/2020

Σημαντική μεταβολή

Θεσσαλονίκη: Περιπέτεια για ψαράδες - Κατέληξαν στο νοσοκομείο

Θεσσαλονίκη: Περιπέτεια για ψαράδες - Κατέληξαν στο νοσοκομείο

10:55 25/5/2020

Θερμαϊκός

9/10 χάνουν: Μπορείς να συμπληρώσεις τον στίχο που λείπει από 10 πασίγνωστα τραγούδια;

9/10 χάνουν: Μπορείς να συμπληρώσεις τον στίχο που λείπει από 10 πασίγνωστα τραγούδια;

07:09 25/5/2020

νομίζεις μπορείς;

Ανοίγει η εστίαση, επιτρέπεται η μετακίνηση στα νησιά

Ανοίγει η εστίαση, επιτρέπεται η μετακίνηση στα νησιά

05:00 25/5/2020

επαναλειτουργούν ανοιχτές δομές

Κλασικά Έπιπλα