Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Super League 1: Απόψε η κλήρωση του Πρωταθλήματος

Super League 1: Απόψε η κλήρωση του Πρωταθλήματος

12:07 9/7/2025

Στις 21:00 το βράδυ

Επιβολή προστίμου 50.000 ευρώ για την κακοποίηση και θανάτωση ζώου συντροφιάς στην Καλαμαριά

Επιβολή προστίμου 50.000 ευρώ για την κακοποίηση και θανάτωση ζώου συντροφιάς στην Καλαμαριά

11:48 9/7/2025

Ο Δήμος Καλαμαριάς προχώρησε στην επιβολή διοικητικού προστίμου ύψους 50.000 ευρώ

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τετάρτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τετάρτη στην Καλαμαριά

09:00 9/7/2025

Τετάρτη 9/7

Η Μέρα με τα Χρώματα 2025 και η Κλαυδία στην Πλαζ Αρετσούς

Η Μέρα με τα Χρώματα 2025 και η Κλαυδία στην Πλαζ Αρετσούς

20:59 8/7/2025

9/07 - 4:30 μμ - 9:00 μμ

Big Band Βορείου Ελλάδος

Big Band Βορείου Ελλάδος

20:00 8/7/2025

2ο Thessaloniki Soloist Festival 2025

H «Ηλέκτρα» του Σοφοκλή στο Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Δάσους

H «Ηλέκτρα» του Σοφοκλή στο Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Δάσους

18:00 8/7/2025

9 - 10/7

Ο οίκος Michael Kors ανακοινώνει το άνοιγμα καταστήματος στη Θεσσαλονίκη

Ο οίκος Michael Kors ανακοινώνει το άνοιγμα καταστήματος στη Θεσσαλονίκη

11:37 8/7/2025

Σε συνέχεια της επιτυχημένης έναρξης λειτουργίας του πρώτου Michael Kors Lifestyle Store στην Αθήνα

Κλιματιζόμενες αίθουσες στον Δήμο Καλαμαριάς για την προστασία των πολιτών από τον καύσωνα

Κλιματιζόμενες αίθουσες στον Δήμο Καλαμαριάς για την προστασία των πολιτών από τον καύσωνα

11:21 8/7/2025

Δωρεάν και πάλι η είσοδος στο Κολυμβητήριο

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τρίτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Τρίτη στην Καλαμαριά

09:00 8/7/2025

Τρίτη 8/7

Θερινές εκπτώσεις 2025

Θερινές εκπτώσεις 2025

20:00 7/7/2025

Ξεκινούν τη Δευτέρα 14 Ιουλίου

Κλασικά Έπιπλα