Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Θεσσαλονίκη: Συνελήφθησαν 71 άτομα που ήταν παράνομα στη χώρα

Θεσσαλονίκη: Συνελήφθησαν 71 άτομα που ήταν παράνομα στη χώρα

12:25 5/12/2019

επιχείρηση της αστυνομίας

Σε ποιους δρόμους χρειάζονται αντιολισθητικές αλυσίδες

Σε ποιους δρόμους χρειάζονται αντιολισθητικές αλυσίδες

12:06 5/12/2019

της Κεντρικής Μακεδονίας

Βρέθηκε ο πρώτος γιγάντιος εξωπλανήτης γύρω από ένα άστρο λευκό νάνο

Βρέθηκε ο πρώτος γιγάντιος εξωπλανήτης γύρω από ένα άστρο λευκό νάνο

11:57 5/12/2019

Ευρωπαίοι αστρονόμοι ανακάλυψαν..

Έργα από σήμερα σε δρόμο έξω από τη Θεσσαλονίκη

Έργα από σήμερα σε δρόμο έξω από τη Θεσσαλονίκη

11:29 5/12/2019

για 4 μέρες

Μαθητές από Θεσσαλονίκη έφτιαξαν το ταχύτερο αυτοκίνητο στον κόσμο! (ΦΩΤΟ)

Μαθητές από Θεσσαλονίκη έφτιαξαν το ταχύτερο αυτοκίνητο στον κόσμο! (ΦΩΤΟ)

11:22 5/12/2019

«Arrow Racers»

Συνάντηση Μητσοτάκη - Ερντογάν

Συνάντηση Μητσοτάκη - Ερντογάν

20:34 4/12/2019

οι δηλώσεις του Πρωθυπουργού

Καλαμαριά: Συνέλευση στον Απόλλωνα για την ονομασία του γηπέδου

Καλαμαριά: Συνέλευση στον Απόλλωνα για την ονομασία του γηπέδου

20:07 4/12/2019

τα υπόλοιπα θέματα

Καλαμαριά: Η πρώτη νίκη για το αντρικό μπάσκετ

Καλαμαριά: Η πρώτη νίκη για το αντρικό μπάσκετ

19:00 4/12/2019

Το "πρέπει" της νίκης ήταν πολύ μεγάλο

Καλαμαριά: Εκδήλωση για την αξιοποίηση του στρατοπέδου Κόδρα

Καλαμαριά: Εκδήλωση για την αξιοποίηση του στρατοπέδου Κόδρα

18:38 4/12/2019

Κυριακή 8 Δεκεμβρίου

Δημιουργήθηκαν οι πρώτοι στον κόσμο τεχνητοί νευρώνες!

Δημιουργήθηκαν οι πρώτοι στον κόσμο τεχνητοί νευρώνες!

18:25 4/12/2019

για την αντιμετώπιση χρόνιων παθήσεων

Κλασικά Έπιπλα