Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Social Media - Thessaloniki
Συνελήφθη καθηγητής που φέρεται να είχε σχέσεις με 15χρονη μαθήτριά του

Συνελήφθη καθηγητής που φέρεται να είχε σχέσεις με 15χρονη μαθήτριά του

13:07 7/7/2020

Υποδιεύθυνση Προστασίας Ανηλίκων

Τραγωδία στο Μάτι: «Όχι» του εισαγγελέα στο αίτημα του ανακριτή

Τραγωδία στο Μάτι: «Όχι» του εισαγγελέα στο αίτημα του ανακριτή

12:54 7/7/2020

για συμπληρωματική ποινική δίωξη

«Δεν είναι δικό μου το site!»: Αγωγή Χατζηνικολάου για το «Μένουμε σπίτι»

«Δεν είναι δικό μου το site!»: Αγωγή Χατζηνικολάου για το «Μένουμε σπίτι»

12:48 7/7/2020

Τι έκανε έξαλλο τον γνωστό δημοσιογράφο

«Δεν είναι Αρκάς αυτό το χάλι»: Η απάντηση του Αρκά σε σχόλιο για το «πιο ανέμπνευστο» σκίτσο του (Pics)

«Δεν είναι Αρκάς αυτό το χάλι»: Η απάντηση του Αρκά σε σχόλιο για το «πιο ανέμπνευστο» σκίτσο του (Pics)

12:46 7/7/2020

Τι ανέφερε ο γνωστός σκιτσογράφος

10/10 ούτε η ίδια: Θυμάσαι πως έλεγαν την Ελένη Ράντου σε 10 πασίγνωστες σειρές;

10/10 ούτε η ίδια: Θυμάσαι πως έλεγαν την Ελένη Ράντου σε 10 πασίγνωστες σειρές;

12:15 7/7/2020

η Ράντου έκανε 8/10

Θεσσαλονίκη: 1190 συλλήψεις τον Ιούνιο

Θεσσαλονίκη: 1190 συλλήψεις τον Ιούνιο

12:01 7/7/2020

Μηνιαία Δραστηριότητα Γ.Α.Δ.Θ.

Θεσσαλονίκη: Οι εργασίες στους δρόμους που εκτελούνται από την Περιφέρεια

Θεσσαλονίκη: Οι εργασίες στους δρόμους που εκτελούνται από την Περιφέρεια

11:50 7/7/2020

Περ. Κεντρικής Μακεδονίας

Θεσσαλονίκη: Νεκρό 4χρονο αγοράκι που έπεσε από καρότσα

Θεσσαλονίκη: Νεκρό 4χρονο αγοράκι που έπεσε από καρότσα

11:26 7/7/2020

ανατολικά

ΗΠΑ: Οι ξένοι φοιτητές αντιμέτωποι με απέλαση

ΗΠΑ: Οι ξένοι φοιτητές αντιμέτωποι με απέλαση

11:22 7/7/2020

ποιους αφορά

Κορονοϊός: 43 κρούσματα σήμερα - Που βρέθηκαν

Κορονοϊός: 43 κρούσματα σήμερα - Που βρέθηκαν

19:46 6/7/2020

ΕΟΔΥ

Κλασικά Έπιπλα