Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Social Media - Thessaloniki
Καλαμαριά: Η μητρόπολη προσφέρει σε μαθητές πρωινό, μεσημεριανό και σχολικά είδη (βιντεο)

Καλαμαριά: Η μητρόπολη προσφέρει σε μαθητές πρωινό, μεσημεριανό και σχολικά είδη (βιντεο)

22:21 15/3/2024

συνέντευξη του Μητροπολίτη Ιουστίνου

''Έως το καλοκαίρι του 2025 θα ολοκληρωθεί η επέκταση του μετρό στην Καλαμαριά''

''Έως το καλοκαίρι του 2025 θα ολοκληρωθεί η επέκταση του μετρό στην Καλαμαριά''

17:10 15/3/2024

Διευθύνων Σύμβουλος της Intrakat

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

17:00 15/3/2024

Παρασκευή 15/03, Σάββατο 16/03 και Κυριακή 17/03

Καλαμαριά: Τί πετάμε στους μπλε κάδους για σωστή ανακύκλωση και να μη χαλάνε τα οχήματα

Καλαμαριά: Τί πετάμε στους μπλε κάδους για σωστή ανακύκλωση και να μη χαλάνε τα οχήματα

16:52 15/3/2024

Αντιδημαρχία Καθαριότητας & Ανακύκλωσης

Καλαμαριά: Μπασκετικό τουρνουά για μικρές ηλικίες το Σάββατο

Καλαμαριά: Μπασκετικό τουρνουά για μικρές ηλικίες το Σάββατο

16:35 15/3/2024

Jamboree MiniBasket

Καλαμαριά: Δεκάδες φιάλες αίματος μαζεύτηκαν στην εθελοντική αιμοδοσία του δήμου (φωτο)

Καλαμαριά: Δεκάδες φιάλες αίματος μαζεύτηκαν στην εθελοντική αιμοδοσία του δήμου (φωτο)

16:24 15/3/2024

συνεργασία με το νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ

Καλαμαριά: Μεγάλη συναυλία με ελεύθερη είσοδο την Παρασκευή 22 Μαρτίου

Καλαμαριά: Μεγάλη συναυλία με ελεύθερη είσοδο την Παρασκευή 22 Μαρτίου

23:21 13/3/2024

''η Καλαμαριά τιμά τους Ποιητές μας''

Καλαμαριά: Με τους μικρούς εφευρέτες ρομποτικού συστήματος συναντήθηκε η δήμαρχος (φωτο)

Καλαμαριά: Με τους μικρούς εφευρέτες ρομποτικού συστήματος συναντήθηκε η δήμαρχος (φωτο)

22:46 13/3/2024

εξάλειψη του «Συνδρόμου του Ξεχασμένου Παιδιού»

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία στην Καλαμαριά

13:34 13/3/2024

Τετάρτη 13/03 και Πέμπτη 14/03

Καλαμαριά: Μία σύλληψη για πορνογραφία ανηλίκων και τρεις για ληστεία!

Καλαμαριά: Μία σύλληψη για πορνογραφία ανηλίκων και τρεις για ληστεία!

22:38 12/3/2024

Τμήμα Ασφαλείας Καλαμαριάς

Κλασικά Έπιπλα