Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Κυριακή στην Καλαμαριά

09:00 25/5/2025

Κυριακή 25/5

Food Art Festival 2025: Ο Φοίνικας στο επίκεντρο μιας γιορτής γαστρονομίας και πολιτισμού

Food Art Festival 2025: Ο Φοίνικας στο επίκεντρο μιας γιορτής γαστρονομίας και πολιτισμού

18:00 24/5/2025

28/05 - 31/05

Έναρξη ηλεκτρονικών αιτήσεων για τις εγγραφές βρεφών και νηπίων στους Παιδικούς Σταθμούς

Έναρξη ηλεκτρονικών αιτήσεων για τις εγγραφές βρεφών και νηπίων στους Παιδικούς Σταθμούς

13:00 24/5/2025

Του Δήμου Καλαμαριάς για το σχολικό έτος 2025-2026

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία το Σάββατο στην Καλαμαριά

09:00 24/5/2025

Σάββατο 24/5

Δήμος Καλαμαριάς ενημερώνει για τις νέες θέσεις κατάρτισης της ΔΥΠΑ

Δήμος Καλαμαριάς ενημερώνει για τις νέες θέσεις κατάρτισης της ΔΥΠΑ

20:00 23/5/2025

Για την επαγγελματική ένταξη των ΑμεΑ

Στην Πλαζ Αρετσούς η τελική εκδήλωση του « Hellenic Mosaic »

Στην Πλαζ Αρετσούς η τελική εκδήλωση του « Hellenic Mosaic »

15:42 23/5/2025

23/05 - 8:00 μμ - 10:00 μμ

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 23/5/2025

Παρασκευή 23/5

Πρεμιέρα για το Cine Αύρα στην Πλαζ της Αρετσούς

Πρεμιέρα για το Cine Αύρα στην Πλαζ της Αρετσούς

20:00 22/5/2025

Από Πέμπτη 22/5 έως και Τετάρτη 4/6

Μεταμορφώνεται η Καμάρα σε γήπεδο στίβου για τον αγώνα άλματος επι κοντώ

Μεταμορφώνεται η Καμάρα σε γήπεδο στίβου για τον αγώνα άλματος επι κοντώ

16:17 22/5/2025

Σάββατο 24/5

Ο Δήμος Καλαμαριάς προσφέρει δωρεάν προληπτικούς ελέγχους για Ανεύρυσμα Κοιλιακής Αορτής

Ο Δήμος Καλαμαριάς προσφέρει δωρεάν προληπτικούς ελέγχους για Ανεύρυσμα Κοιλιακής Αορτής

14:10 22/5/2025

26/05 - 2/06

Κλασικά Έπιπλα