Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

Θερινός Δημοτικός κινηματογράφος “cine AYRA”

20:00 30/5/2025

29/5 - 4/6

Καλοκαιρινά Εργαστήρια 2025 MOMus Summer Edition για Παιδιά

Καλοκαιρινά Εργαστήρια 2025 MOMus Summer Edition για Παιδιά

15:00 30/5/2025

16-27/6

Οι παιδικές βιβλιοθήκες Καλαμαριάς καινοτομούν και τα παραμύθια έχουν φωνή… παππού και γιαγιάς!

Οι παιδικές βιβλιοθήκες Καλαμαριάς καινοτομούν και τα παραμύθια έχουν φωνή… παππού και γιαγιάς!

12:00 30/5/2025

Οι παιδικές βιβλιοθήκες του Δήμου Καλαμαριάς

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Παρασκευή στην Καλαμαριά

09:00 30/5/2025

Παρασκευή 30/5

Το ΡΙΖΕΣ ΦΕΣΤ έρχεται στην Καλαμαριά

Το ΡΙΖΕΣ ΦΕΣΤ έρχεται στην Καλαμαριά

20:39 29/5/2025

Το μεγαλύτερο φεστιβάλ της παράδοσης δίπλα στη θάλασσα! 1/06 - 6:00 μμ - 10:00 μμ

Η Παιδική Παράσταση Ο Μάγος του Οζ στο Θέατρο Σοφούλη στη Θεσσαλονίκη

Η Παιδική Παράσταση Ο Μάγος του Οζ στο Θέατρο Σοφούλη στη Θεσσαλονίκη

17:00 29/5/2025

Κυριακή 1/6

Συνεδρίαση της επιτροπής εμποροπανηγύρεων

Συνεδρίαση της επιτροπής εμποροπανηγύρεων

15:06 29/5/2025

Παρασκευή 30/05

Νέος, σύγχρονος φωτισμός στην παραλιακή οδό Ν. Πλαστήρα

Νέος, σύγχρονος φωτισμός στην παραλιακή οδό Ν. Πλαστήρα

11:31 29/5/2025

Στον εκσυγχρονισμό και την αναβάθμιση του δικτύου του δημοτικού φωτισμού

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Πέμπτη στην Καλαμαριά

09:00 29/5/2025

Πέμπτη 29/5

Έρχεται Λευκή Νύχτα που θα «δονήσει» τη Θεσσαλονίκη

Έρχεται Λευκή Νύχτα που θα «δονήσει» τη Θεσσαλονίκη

20:00 28/5/2025

Ανοιχτά καταστήματα μέχρι 12

Κλασικά Έπιπλα