Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 

Ο Σωκράτης Μάλαμας στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Γης

Ο Σωκράτης Μάλαμας στη Θεσσαλονίκη στο Θέατρο Γης

17:00 23/6/2025

23 - 24/6

Εκδήλωση με Παραδοσιακούς Επτανησιακούς Χορούς στην Ε΄ Κοινότητα Θεσσαλονίκης

Εκδήλωση με Παραδοσιακούς Επτανησιακούς Χορούς στην Ε΄ Κοινότητα Θεσσαλονίκης

14:06 23/6/2025

Παρασκευή 27/6

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Δευτέρα στην Καλαμαριά

Εφημερεύοντα Φαρμακεία την Δευτέρα στην Καλαμαριά

11:43 23/6/2025

Δευτέρα 23/6

Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης 2025 στην Παραλία του Λευκού Πύργου

Φεστιβάλ Βιβλίου Θεσσαλονίκης 2025 στην Παραλία του Λευκού Πύργου

18:00 22/6/2025

27 Ιούν - 13 Ιούλ 2025

Αυτό το Σαββατοκύριακο η καρδιά του θεάτρου χτυπά στην Καλαμαριά

Αυτό το Σαββατοκύριακο η καρδιά του θεάτρου χτυπά στην Καλαμαριά

17:00 21/6/2025

19/06 - 8:30 μμ - 10:30 μμ

Ξεκινά η διαδικασία υποβολής αιτήσεων για παραχώρηση αθλητικών εγκαταστάσεων του Δήμου Καλαμαριάς

Ξεκινά η διαδικασία υποβολής αιτήσεων για παραχώρηση αθλητικών εγκαταστάσεων του Δήμου Καλαμαριάς

20:00 20/6/2025

παραχώρηση αθλητικών εγκαταστάσεων

Ταινίες για μικρούς και μεγάλους στο Cine Αύρα

Ταινίες για μικρούς και μεγάλους στο Cine Αύρα

16:00 20/6/2025

Από σήμερα μέχρι και Τετάρτη 25/6

18η Διεθνής Γυμνή Ποδηλατοδρομία 2025

18η Διεθνής Γυμνή Ποδηλατοδρομία 2025

13:00 20/6/2025

Με την παρότρυνση «ελάτε όσο γυμν* τολμάτε»

Μια μεγάλη γιορτή για τους μικρούς μας φίλους στη ζεστή αγκαλιά της Καλαμαριάς

Μια μεγάλη γιορτή για τους μικρούς μας φίλους στη ζεστή αγκαλιά της Καλαμαριάς

11:16 20/6/2025

Με χρώματα

Η Πλατεία Αριστοτέλους Γεμίζει Σκαραβαίους

Η Πλατεία Αριστοτέλους Γεμίζει Σκαραβαίους

20:00 17/6/2025

Τα VW Beetle στο Κέντρο της Θεσσαλονίκης την Κυριακή 22/6

Κλασικά Έπιπλα