Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

25/10/2019 11:58    μελέτη
Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής "European Journal of Human Genetics".

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.


ΑΠΕ

Επόμενο Προηγούμενο
 
Social Media - Thessaloniki
Τέλη κυκλοφορίας με τον μήνα - Επιστροφή πινακίδων χωρίς πέναλτι

Τέλη κυκλοφορίας με τον μήνα - Επιστροφή πινακίδων χωρίς πέναλτι

13:04 3/7/2020

απόφαση της ΑΑΔΕ

Παρουσία του πρωθυπουργού η έναρξη των εργασιών στο Ελληνικό

Παρουσία του πρωθυπουργού η έναρξη των εργασιών στο Ελληνικό

12:56 3/7/2020

επένδυση ύψους 8 δισ. ευρώ

Θεσσαλονίκη: Δέκα συλλήψεις για ναρκωτικά και παρεμπόριο χθες

Θεσσαλονίκη: Δέκα συλλήψεις για ναρκωτικά και παρεμπόριο χθες

12:53 3/7/2020

πρωινες ώρες

Κουίζ: 10 απλές ερωτήσεις ελληνικής μυθολογίας για να δείξεις τι έμαθες στο σχολείο

Κουίζ: 10 απλές ερωτήσεις ελληνικής μυθολογίας για να δείξεις τι έμαθες στο σχολείο

12:47 3/7/2020

Το'χεις;

Το πιο δύσκολο: Μπορείς να αναγνωρίσεις τη σειρά, από ένα μόνο χαρακτηριστικό αντικείμενο της;

Το πιο δύσκολο: Μπορείς να αναγνωρίσεις τη σειρά, από ένα μόνο χαρακτηριστικό αντικείμενο της;

12:45 3/7/2020

Ένα δύσκολο κουίζ για μεγάλα μυαλά

Επιστρέφει ο Κανάκης…

Επιστρέφει ο Κανάκης…

12:38 3/7/2020

Η μεγάλη επιστροφή

Μονοήμερη εκδρομή μία ώρα απ’ το κέντρο της Αθήνας: H παραλία-όνειρο που θυμίζει νησί (Pics)

Μονοήμερη εκδρομή μία ώρα απ’ το κέντρο της Αθήνας: H παραλία-όνειρο που θυμίζει νησί (Pics)

12:34 3/7/2020

ιδανικό μέρος

Αυστραλία: «Ροζ» σκάνδαλο σε ξενοδοχείο καραντίνας πίσω από την «αναζωπύρωση» του κορονοϊού

Αυστραλία: «Ροζ» σκάνδαλο σε ξενοδοχείο καραντίνας πίσω από την «αναζωπύρωση» του κορονοϊού

23:16 2/7/2020

με... άτακτους υπαλλήλους

Νέες μαρτυρίες για τον ψευτογιατρό - Έβρισκε «πελάτες» σε ΜΕΘ

Νέες μαρτυρίες για τον ψευτογιατρό - Έβρισκε «πελάτες» σε ΜΕΘ

23:11 2/7/2020

βιντεο

Αγία Σοφία: Πώς οι Ελληνοαμερικανοί επιχειρηματίες πίεσαν το Στέιτ Ντιπάρτμεντ

Αγία Σοφία: Πώς οι Ελληνοαμερικανοί επιχειρηματίες πίεσαν το Στέιτ Ντιπάρτμεντ

23:00 2/7/2020

βιντεο

Κλασικά Έπιπλα